Tests génétiques - Questions scientifiques, médicales et sociétales - Rapports publics - La documentation Française

Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l'offre de tests génétiques dans le domaine des maladies héréditaires. En France, près de 1 000 maladies héréditaires peuvent désormais faire l'objet d'un test diagnostique effectué dans le cadre d'une consultation de conseil génétique. Un programme de dépistage néonatal de cinq maladies génétiques existe depuis plusieurs années. Tous ces tests dans le domaine médical sont des actes intégrés dans le système de santé. Les avancées scientifiques et techniques permettent également de mettre en évidence des susceptibilités génétiques à des maladies multifactorielles (hypertension, diabète,...). La mise à disposition du public de tests génétiques pour ces maladies soulève de nombreuses questions éthiques et sociétales. A la demande de la Cnamts, l'Inserm a réalisé une expertise collective qui analyse les données scientifiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées aux tests génétiques. Une large place est faite aux sciences humaines et sociales en particulier aux représentations collectives sur la santé et la maladie ainsi qu'à la relation médecin-patient. La question de la régulation de l'usage des tests génétiques est au coeur de cette expertise.

Notes de lecture

Avant-propos

I Du déterminisme génétique aux tests

1. Déterminisme génétique : implications scientifiques,
médicales et éthiques
2. Susceptibilité génétique aux pathologies communes
cardiovasculaires
3. Prédisposition génétique au cancer
4. Pharmacogénétique
5. Évaluation économique des tests génétiques

II Dépistages chez l’enfant

6. Tests génétiques chez l’enfant
7. Tests génétiques en anténatal

III Enjeux sociétaux des tests génétiques

8. Information génétique, croyances et comportements de santé
9. Relation médecin-patient
10. Surveillance et régulation de l’usage des tests génétiques
11. Information génétique et assurance
12. Encadrement juridique de l’information génétique

Principaux constats et principes d’actions

Communications

Génétique des pathologies cardiaques familiales monogéniques

Tests présymptomatiques en neurogénétique

Pratique des tests génétiques en médecine

Contrôle de qualité des tests et coopération internationale

Encadrement législatif et réglementaire des tests génétiques à visée médicale

Glossaire

Annexes

Expertise collective Inserm : éléments de méthode

Activité 2003/2004 du réseau « mucoviscidose » des laboratoires
de génétique moléculaire