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Le Dépistage de la trisomie 21 à l'aide des marqueurs sériques maternels : rapport d'étape de la mission confiée par le ministre du travail et des affaires sociales et le secrétaire d'Etat à la santé et à la sécurité sociale

Auteur(s) :

    • FRANCE. Ministère du travail et des affaires sociales; FRANCE. Secrétariat d'Etat à la santé et à la sécurité sociale

Editeur :

  • Ministère du travail et des affaires sociales

Date de remise : Décembre 1996
89 pages

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Suite à la découverte de marqueurs sériques maternels dont le dosage permet d'établir pour chaque femme, quel que soit son âge, un risque de trisomie 21, le rapport cherche à établir s'il convient de reconnaître cette nouvelle situation comme une indication du diagnostic prénatal pour un risque équivalent à ceux déjà retenus (antécédents d'anomalies chromosomiques, âge maternel supérieur ou égal à 38 ans...). - Après un rappel du risque eugénique de systématisation et une présentation de la technique du dosage des marqueurs sériques, cinq recommandations sont présentées : mettre en place un programme d'évaluation sur une période probatoire de deux ans, garantir chacune des étapes du dépistage prénatal, retenir le dosage des marqueurs sériques maternels comme sixième indication du caryotype foetal, améliorer les méthodes de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 et promouvoir la recherche sur les anomalies chromosomiques.& Enfin, débat sur la prise en charge de l'amniocentèse par l'assurance maladie et son remboursement.


1 - L'interrogation de fond


2 - L'apparition du diagnostic prénatal


3 - Le développement du diagnostic prénatal


4 - Le risque eugénique de systématisation


5 - Les logiques du dépistage prénatal par marqueurs sériques


1 - Le dosage des marqueurs sériques maternels


2 - Le choix du seuil de risque et l'interprétation à l'aide de logiciels non contrôlés


3 - L'association éventuelle à l'échographie


4 - Limites et perspectives du dépistage de la trisomie 21 : la nécessité d'une période probatoire de validation


1 - Le consentement libre et éclairé


2 - Le rendu des résultats et l'accompagnement des patientes


3 - Comité de suivi et programme d'évaluation


4 - Permettre une véritable alternative pour éviter les dérives eugéniques


1 - Entre ingéniosité et illégalité


2 - Les instruments de la rationalisation


3 - Les modalités du remboursement


4 - Estimation du coût global







Monsieur le Professeur,


Les techniques génétiques connaissent un développement considérable qui pose de multiples questions d'ordre médical et éthique et qui ont une incidence dans le domaine social et économique. De nouvelles technologies sont apparues qui, dans ce domaine, multiplient les possibilités de diagnostiquer une maladie ou d'en prévoir la survenue. Cet essor des techniques doit s'accompagner d'une réflexion approfondie sur les implications et les enjeux de ce phénomène pour chaque individu et pour la collectivité toute entière.


Des techniques génétiques aussi éprouvées que la biologie moléculaire ou la détermination du caryotype permettent aujourd'hui d'affirmer l'existence d'une altération génétique et de porter un diagnostic de maladie génétique. Grâce aux progrès survenus ces dernières années dans la connaissance des causes et des mécanismes d'apparition des maladies, notamment pour celles d'entre elles qui sont liées aux caractéristiques génétiques individuelles, les diagnostics peuvent également être présymptomatiques : la médecine a ainsi acquis la capacité de prédire la survenue d'une maladie avant même l'expression de ses symptômes.


Les problèmes posés par cette récente acquisition d'une capacité prédictive dans le domaine médical ne sont pas sans rejoindre ceux engendrés par la possibilité de détecter chez l'embryon une affection dont la symptomatologie ne se manifestera que bien des années plus tard. Les tests génétiques qu'il est possible de pratiquer chez l'embryon peuvent apporter des résultats qui, en raison des nombreuses mutations possibles et de la signification variable de ces mutations en terme de maladie clinique, ne permettent pas toujours de prédire avec certitude la maladie. Dans la mesure où la signification pathologique de chaque mutation ne peut être dégagée, la prédiction peut s'avèrer incertaine. Il existe ainsi des interrogations communes sur ce sujet de la médecine prédictive à tous les stades de constitution et de développement de l'être humain.


Dans ces conditions, du fait notamment de la valeur inégale des prédictions, de la fréquente variabilité clinique des maladies dont il est possible d'assurer la prédiction et des profondes répercussions individuelles ct familiales que les résultats de ces examens sont potentiellement capables d'engendrer, il serait de la plus grande utilité que vous vous attachiez à étudier si le cadre législatif et réglementaire qui régit actuellement ces techniques prédictives est optimal à leur développement, sachant que le progrès en cette matière doit se faire sans conséquences dommageables pour l'individu et pour la société.


S'agissant plus particulièrement du dépistage du risque de la trisomic 21 foetale à l'aide de tests sanguins chez les femmes enceintes et de l'analyse caryotypique des cellules foetales après amniocentèse, nous vous serions reconnaissant de procéder aux consultations nécessaires vous permettant, notamment à la lumière de l'avis du CCNE le 22 juin 1993, de nous faire des propositions concernant à la fois la prise en charge de l'amniocentèse et les modalités de conseil génétique appropriées. Nous attachons du prix à recevoir vos conclusions sur cc point pour le début du mois de décembre 1996.


Par ailleurs, au terme des auditions auxquelles vous aurez largement procédé et avec l'appui que pourront vous apporter en tant que de besoin les services qui sont placés sous notre autorité, nous vous serions reconnaissant de bien vouloir nous remettre vos conclusions sur les divers problèmes posés par la médecine prédictive et sur les solutions envisageables pour la fin 1997.